Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКН) может быть определена как редкое метаболическое расстройство, вызванное дефицитом в продуцировании печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (ПАУ). ФКН является самой серьезной формой класса заболеваний, называемой «гиперфенилаланинемия», все из которых связаны с нормальным (повышенным) уровнем фенилаланина в крови. Первичный симптом необработанной ФКН, умственная отсталость, является результатом потребления продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин, которая токсична для ткани головного мозга. ФКН является наследственным, аутосомно-рецессивным расстройством. Это наиболее распространенное генетическое заболевание, включающее метаболизм аминокислот. ФКН неизлечима, но раннее эффективное лечение может предотвратить развитие серьезной психической недееспособности.

Описание

ФКН — заболевание, вызванное неспособностью печени вырабатывать определенный тип фермента PAH. Этот фермент превращает (метаболизирует) аминокислоту, называемую фенилаланином, в другую аминокислоту, тирозин. Отсутствие приводит к накоплению аномально высоких концентраций (или уровней) фенилаланина в крови и головном мозге. Над нормальным уровнем фенилаланина токсичны клетки, которые составляют нервную систему, и вызывают необратимые аномалии в структуре и функции мозга у пациентов с ФКН. Фенилаланин — это тип тератогена. Тератогены — это любое вещество или организм, которые могут вызывать нарушения родов у развивающегося плода. Печень является основным центром обработки белка. Белки являются одним из основных пищевых питательных веществ. Они, как правило, очень крупные молекулы, состоящие из струн меньших строительных блоков или молекул, называемых аминокислотами. В природе существует около двадцати аминокислот. Тело разрушает белки из пищи на отдельные аминокислоты, а затем снова собирает их в «человеческие» белки. Белки необходимы для роста и восстановления клеток и тканей и являются ключевыми компонентами ферментов, антител и других важных веществ. ФКН и нервной системы человека. Разнообразная сеть нервов в мозге и остальной нервной системе состоит из нервных клеток. Нервные клетки имеют специализированные расширения, называемые дендритами и аксонами. Стимулирование нервной клетки вызывает нервные импульсы или сигналы, которые ускоряют аксон. Эти нервные импульсы затем стимулируют конец аксона для высвобождения химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые распространяются и сообщаются с дендритами соседних нервных клеток. Многие нервные клетки имеют длинные проволочные аксоны, покрытые изолирующим слоем, называемым миелиновой оболочкой. Это покрытие помогает ускорить нервные импульсы вдоль аксона. У пациентов с необработанной ФКН аномально высокие уровни фенилаланина в крови и головном мозге могут продуцировать нервные клетки с аномальными аксонами и дендритами и вызывать недостатки в оболочке миелина, называемой гипомиелинизацией и демиленацией. Эта потеря миелина может «закорачивать» нервные импульсы (сообщения) и прерывать сотовую связь. Ряд исследований сканирования мозга также указывает на дегенерацию белого вещества в мозге пожилых пациентов, у которых не было адекватного диетического контроля. ФКН может также влиять на производство одного из основных нейротрансмиттеров в мозге, называемого допамином. Мозг делает допамин из аминокислоты тирозина. Пациенты ФКН, которые не потребляют достаточное количество тирозина в своем рационе, не могут давать достаточное количество дофамина. Низкие уровни дофамина в мозге нарушают нормальную связь между нервными клетками, что приводит к нарушению когнитивной (умственной) функции. Некоторые предварительные исследования показывают, что нервные клетки пациентов ФКН также испытывают трудности с поглощением тирозина. Эта аномалия может объяснить, почему многие пациенты ФКН, которые получают достаточный диетический тирозин, по-прежнему испытывают некоторую форму инвалидности в обучении. Поведенческие и академические результаты тестов IQ (интеллекта) обеспечивают меру когнитивной функции. IQ пациентов с ФКН обычно ниже, чем у IQ их здоровых сверстников. Студенты с ФКН часто находят академические задачи сложными и должны упорнее бороться, чем их сверстники. Они могут потребовать специального обучения и должны повторить некоторые из своих курсов. Даже пациенты, проходящие лечение, могут испытывать проблемы с типичными академическими задачами, такими как математика, чтение и орфография. Визуальное восприятие, визуально-моторные навыки и навыки критического мышления также могут быть затронуты. Кажется, что десятилетний возраст является важной вехой для пациентов с ФКН. После 10 лет изменения в диете пациента, по-видимому, оказывают меньшее влияние на их развитие IQ. Люди с ФКН склонны избегать контакта с другими, проявлять беспокойство и проявлять признаки депрессии. Тем не менее, некоторые пациенты могут быть гораздо более выразительными. Интересно также отметить, что люди с ФКН с меньшей вероятностью проявляют такие привычки, как ложь и активное неповиновение.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here